Williams Sendromu (Mutluluk Hastalığı) Nedir ?

Mutluluk hastalığı olarak da bilinen Williams sendromlu genetik kökenli olup bireyin fiziksel ve bilişsel gelişimini etkileyen ender hastalıklardan biri olarak karşımıza çıkıyor. Bu hastalık bireyin 7 numaralı kromozom çiftlerinde genetik materyal eksikliği sebebiyle ortaya çıkıyor. Bu hastalığa sahip bireylerin yüzlerinde daima gülümseme olması sebebiyle “mutluluk hastalığı” olarak adlandırılıyor. Cinsiyetin hastalığa yakalanma üzerinde hiçbir teslisi görülmüyor. Yani her iki cinsiyetin de bu hastalığa yakalanma olasılıklarının aynı olduğu biliniyor. Williams sendromuna yakalanma olasılığını uzmanlar tarafından dünya üzerinde gerçekleşen doğumlarda 30.000 de 1 olarak söyleniyor.

Willams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Advertisements

Başka bir kromozom hastalığı olan Down sendromuna gözlemlenen ortak yüz şekillerine sahip olma durumu Williams sendromuna sahip bireylerde de farklı özelliklere sahip olarak görülüyor. Elf ya da peri yüz olarak da adlandırılan bu yüz şekillerinin; kıvrımlı ve ucu kalkık burun, birbirine yakın ve çekik gözler, dolgun dudak ve küçük çene gibi özelliklere sahip olduğu biliniyor. Bu sendromun en tehlikeli belirtileri ise kalp rahatsızlıkları ve kanda bulunan kalsiyum oranın çok yüksek seviyede seyretmesi olduğunu söyleniyor.

Williams Sendromu Görülen Bireylerin Özellikleri Nelerdir?

Williams sendromlu bireyler her durumda ve koşulda karşılarında bulunan bireylere koşulsuz ve şartsız bir güven duygusuyla bağlanabiliyorlar. Bu sendroma sahip bireyleri yaşıtlarından ayıran özelliklerin başında aşırı sevgi dolu olmaları geldiği söylenebiliyor. Williams sendromuna sahip bireyler daha önce hiç görmedikleri bireylere fazlasıyla sıcakkanlı, sevecen ve güven dolu yaklaşabiliyorlar.

Bireye Williams Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Williams sendromu olduğundan şüphelenilen bireyin uzman bir doktor gözetiminde mikro dizi analizi ya da fish testi olarak adlandırılan genetik testlerden birinin yapılmasıyla tanı yapılabiliyor. Bu sendromun belirtilerinin gözlemlenmesi ve tanının konulması çoğunlukla 4 yaşından önce oluyor.

Williams Sendromunun Bilinen Bir Tedavisi Var Mı?

Williams sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yönteminin olmamasıyla beraber sendrom sebebiyle ortaya çıkan tıbbi problemleri ve belirtileri saptayarak bunlara yönelik bir tedavi programı uygulayarak sendromda kısmen iyileşmeler gözlemlenebiliyor. Uzmanlar Wiliams sendromlu bireylerin yaşam kalitelerini arttırmak aracıyla çevresindeki bireylerin bilirkişilerden destek almalarını öneriyor. Bununla beraber Williams sendromu tedavisinde gelişen teknoloji ile yeni araştırmalar ve ilerlemeler kaydedildiği söyleniyor.

Bir Yorum

  1. aaaaa aynı ben bunun bi hastalık olduğunu bilmiyodum meğer hastaymışım

Yorum Yazın